Introducción al análisis de datos genómicos

Este curso introduce a los estudiantes a los conceptos básicos y las herramientas prácticas para el análisis de datos genómicos, particularmente la secuenciación del exoma. Los temas clave incluyen la medicina personalizada y su relación con la genómica, el Proyecto Genoma Humano, la variación genética y los SNP, y el flujo de trabajo bioinformático del análisis del exoma. Las principales características del curso son: 1. Secuenciación del exoma y su importancia clínica: El curso explica el concepto de secuenciación del exoma, destacando su papel en la identificación de mutaciones genéticas y su aplicación en la medicina personalizada. 2. Introducción a las herramientas bioinformáticas: Los estudiantes se familiarizan con herramientas bioinformáticas esenciales y formatos de archivo como FASTQ, BAM y VCF, y con el uso de programas como IGV para la visualización y el análisis. 3. Análisis práctico de datos: El curso incluye ejercicios prácticos que guían a los estudiantes a través del proceso de análisis de datos del exoma, desde el control de calidad de los archivos FASTQ hasta la alineación, la visualización y la interpretación de variantes. 4. Conexión con la medicina clínica: El curso enfatiza la aplicación clínica del análisis de datos genómicos al relacionar los hallazgos bioinformáticos con los resultados de los pacientes y el diagnóstico de enfermedades.