Interpretación genómica usando DECIPHER
sáb, 15 mar
|Online
Aprende a utilizar DECIPHER para la interpretación clínica de trastornos genómicos mediante la exploración de variantes del número de copias (CNVs) y su relación con fenotipos asociados.
Horario y ubicación
15 mar 2025, 13:00 – 17:00 GMT
Online
Invitados
Acerca del evento
Descripción del Evento
🔬 Interpretación Genómica Usando DECIPHER
En este taller práctico, aprenderás a utilizar DECIPHER, una base de datos clínica de genotipos y fenotipos, para la interpretación de variantes del número de copias (CNVs) en pacientes con trastornos del desarrollo y otras condiciones genéticas.
Muchos trastornos genómicos están causados por deleciones o duplicaciones submicroscópicas, afectando la dosis de genes clave y alterando la expresión génica normal. Sin embargo, interpretar estos cambios es un desafío, ya que muchas variantes son raras o incluso inéditas. DECIPHER permite comparar datos genómicos y fenotípicos de pacientes para mejorar la certeza diagnóstica y caracterizar nuevos síndromes.